Gilbertov sindrom značenje

Gilbertov sindrom je relativno česta, ali benigna, nasledna bolest jetre koja rezultira intermitentnim (povremenim) povišenjem nivoa bilirubina u krvi. Bilirubin je žuti pigment koji nastaje prilikom razgradnje hemoglobina iz starih crvenih krvnih zrnaca. Osobe sa Gilbertovim sindromom imaju defekt u genu UGT1A1, koji kodira enzim glukuronoziltransferazu. Ovaj enzim je odgovoran za konjugaciju bilirubina u jetri, proces koji ga čini rastvorljivim u vodi i omogućava njegovu eliminaciju iz tela putem žuči. Kod osoba sa Gilbertovim sindromom, ovaj enzim ne funkcioniše optimalno, što dovodi do akumulacije nekonjugovanog bilirubina u krvi. To može rezultirati privremenom žuticom (žutim prebojenjem kože i beonjača), naročito u situacijama kao što su stres, gladovanje, fizički napor, infekcije ili menstrualni ciklus. Naglašavam da je Gilbertov sindrom obično asimptomatski ili ima blage simptome, a uglavnom ne zahteva specifičan tretman. Simptomi mogu uključivati: 1. Blagu žuticu (ikterus), posebno očne beonjače (sklere). 2. Umor. 3. Blago smanjenu toleranciju na stres. Dijagnoza se često postavlja slučajno, tokom rutinskih laboratorijskih ispitivanja kada se primeti povišen nivo nekonjugovanog bilirubina bez drugih abnormalnosti u funkciji jetre. Ukoliko se postavi sumnja na Gilbertov sindrom, dijagnoza se može potvrditi putem genetskog testiranja ili specifičnih testova funkcije jetre. Važno je napomenuti da osobe sa Gilbertovim sindromom vode normalan život bez značajnih ograničenja. Međutim, konsultacija sa lekarom je korisna za potvrđivanje dijagnoze i isključivanje drugih, ozbiljnijih uzroka povišenog bilirubina. Takođe, neki lekovi mogu imati produženo delovanje kod osoba sa Gilbertovim sindromom, te je važno informisati zdravstvene radnike o prisustvu ovog sindroma prilikom prepisivanja terapija.

Komentari